地中海贫血
又称: 地中海贫血(α/β地贫)
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性红细胞系统疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序/PCR+毛细管电泳
发病年龄/特征
重型:婴儿期(6月龄后)；中间型:儿童期；轻型:无症状
主要症状/表现
轻型:无症状或轻度贫血；中间型:中度贫血/脾大；重型:严重贫血/肝脾大/骨骼改变/铁过载
适用人群
临床疑似地中海贫血患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AHSP、ATRX、BCL11A、DAXX、GATA1、GDF15、HBA1、HBA2、HBB、HBD、HBG1、HBS11等基因
可做检测项目
α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型) (地贫基因检测(31型))
优生检测 | PCR
α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型) (地贫基因检测(36型))
优生检测 | PCR
3种常见遗传病筛查 (三项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+SMA))
优生检测 | 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
4种常见遗传病筛查 (四项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+G6PD+SMA))
优生检测 | 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
荧光定量验证
优生检测 | 荧光定量
二十二种遗传病基因突变携带者筛查（单人）
优生检测 | PCR+Sanger
二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）
优生检测 | PCR+Sanger
地中海贫血全面基因突变筛查
优生检测 | PCR+Sanger
五种遗传病基因突变携带者筛查
优生检测 | PCR+Sanger
β地中海贫血HBB基因检测
优生检测 | Long PCR+Sanger
哪里可以做地中海贫血检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
地中海贫血是什么疾病？它是如何遗传的？
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，主要影响血红蛋白合成。它属于常染色体隐性遗传病，这意味着只有当父母双方都携带致病基因突变时，孩子才可能患病（中间型或重型）。轻型携带者通常无症状或仅轻度贫血。该病在我国南方地区较为常见。
如何检测地中海贫血？检测需要多久？
地中海贫血的基因检测通常采用二代测序结合PCR+毛细管电泳等技术，对HBA1、HBA2、HBB等多个相关基因进行综合分析，以明确基因突变类型，是诊断和分型的金标准。检测周期通常为7-15个工作日。
在哪里可以做地中海贫血的基因检测？
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