4种常见遗传病筛查
又称: 四项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+G6PD+SMA) / 四项遗传病联合筛查
产品大类
优生检测
产品子类
单基因遗传病检测
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
样本类型
全血
适用人群
备孕/孕期夫妇
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
检测意义
一次检测同时筛查地贫36型+耳聋4基因+G6PD+SMA，覆盖四大常见遗传病
关联疾病/症状
地中海贫血、遗传性耳聋、蚕豆病(G6PD缺乏)、脊髓性肌萎缩症
关联科室
产科
遗传咨询科
关联药物/治疗
无(遗传病筛查)
哪里可以做4种常见遗传病筛查?
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常见问题
4种常见遗传病筛查主要检测什么？适合哪些人群？
本检测一次性筛查地中海贫血、遗传性耳聋、蚕豆病(G6PD缺乏症)和脊肌萎缩症(SMA)这四种高发的单基因遗传病，覆盖近百个关键基因位点。采用飞行时间质谱等多种技术，准确度高。主要适用于备孕或孕期夫妇，了解自身是否为致病基因携带者，科学评估生育风险。
做这个检测需要多少钱？多久能拿到报告？
检测费用因地区、医疗机构及服务套餐而异，建议通过官方渠道具体咨询。本检测使用全血样本，报告周期为7个工作日，检测完成后您将获得一份详细的遗传咨询报告，帮助您理解结果。
我可以在哪里进行这项遗传病筛查？
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