地中海贫血全面基因突变筛查
产品大类
优生检测
产品子类
携带者筛查
检测方法
PCR+Sanger
报告周期
10个工作日
样本类型
样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少4根口腔拭子
适用人群
计划怀孕或处于孕早期的夫妇，尤其是有地贫家族史或高发地区人群；婚前或孕前体检人群；临床怀疑为地贫携带者但血液学表型不典型者。
临床应用
地中海贫血全面基因突变筛查
检测意义
本检测旨在全面筛查α-和β-地中海贫血相关基因的致病性突变，明确受检者是否为致病基因携带者。其结果可用于指导高风险家庭的遗传咨询，评估子代罹患重型地贫的风险，是优生优育和出生缺陷防控的重要依据。
关联疾病/症状
α-地中海贫血、β-地中海贫血、血红蛋白H病、重型β-地中海贫血、胎儿水肿综合征、静止型α-地中海贫血携带者、中间型地中海贫血
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做地中海贫血全面基因突变筛查?
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常见问题
地中海贫血全面基因突变筛查是什么？哪些人适合做？
该检测采用PCR+Sanger测序技术，对与地中海贫血相关的基因进行全面筛查，精准识别突变携带者。主要适用于计划怀孕或孕早期的夫妇，特别是家族中有地贫史或来自高发地区的人群，以及婚前/孕前体检、血液学检查结果不典型但临床怀疑为携带者的人群。
做这个检测需要多少钱？多久能出报告？
检测费用因地区、机构和具体服务内容而异，建议直接咨询以获取准确报价。检测报告周期为10个工作日，从实验室收到合格样本（1ml EDTA抗凝血或至少4根口腔拭子）后开始计算。
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