3种常见遗传病筛查
又称: 三项遗传病联合筛查(地贫+耳聋+SMA) / 三项遗传病联合筛查
产品大类
优生检测
产品子类
单基因遗传病检测
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
样本类型
全血
适用人群
备孕/孕期夫妇，尤其是地贫高发区人群
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
检测意义
一次检测同时筛查地贫36型+耳聋4基因+SMA，覆盖三大常见隐性遗传病
关联疾病/症状
地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症
关联科室
产科
遗传咨询科
关联药物/治疗
无(遗传病筛查)
哪里可以做3种常见遗传病筛查?
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常见问题
什么是3种常见遗传病筛查？主要适合哪些人群做？
这是一项优生检测，一次性筛查地中海贫血（36种突变）、遗传性耳聋（SLC26A4等四基因）和脊肌萎缩症（SMN1/2拷贝数）。它非常适合备孕或孕期夫妇，特别是地中海贫血高发区人群，帮助评估遗传风险，为生育健康宝宝提供科学依据。检测采用飞行时间质谱等成熟技术，结果准确。
做这项筛查的费用是多少？多久能拿到报告？
检测费用因地区、机构而异，具体价格建议咨询检测机构。报告周期标准为7个工作日，从实验室收到合格血样开始计算。我们会使用专业的检测方法（飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳）进行分析，确保报告的准确性和及时性。
我可以在哪里进行这项遗传病筛查？如何确保服务机构靠谱？
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