自身免疫性淋巴细胞增生综合征
又称: ALPS、自身免疫性淋巴增殖综合征
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
淋巴结肿大、脾大、自身免疫性血细胞减少(溶血贫/ITP)、双阴性T细胞增多
适用人群
临床疑似自身免疫性淋巴细胞增生综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做自身免疫性淋巴细胞增生综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
自身免疫性淋巴细胞增生综合征是什么病？它如何遗传？
这是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响血液和免疫系统。患者通常出现淋巴结、脾脏肿大，以及自身免疫性溶血性贫血、血小板减少等症状。其遗传方式取决于致病基因，可为常染色体显性或隐性遗传。全球发病率极低，是一种需要精准诊断的罕见病。
如何检测自身免疫性淋巴细胞增生综合征？需要多久出结果？
确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对CASP8、FAS、FASLG等关键基因进行检测，以明确致病突变。从样本寄送到出具完整的基因检测报告，常规流程一般需要3-4周左右的时间。
哪里可以做自身免疫性淋巴细胞增生综合征的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台合作网络覆盖全国714个城市，与6608家经过CMA/CNAS认证的权威检测机构合作，确保检测结果的准确性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您的检测保驾护航。咨询电话：400-8381-255。