免疫缺陷
又称: 遗传性免疫缺陷(综合,多基因型)
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
多种遗传模式
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
反复严重感染、免疫功能异常(T/B/NK细胞缺陷、具体因基因型而异)
适用人群
临床疑似免疫缺陷患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATP6AP1、B2M、BCL11B、CD247、CD3D、CDC42BPA、CDCA7、CEBPE、CYBA 等基因
可做检测项目
哪里可以做免疫缺陷检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是原发性免疫缺陷病？它是如何遗传的？
原发性免疫缺陷病是一组由基因缺陷导致免疫功能异常的疾病，患者因T细胞、B细胞或NK细胞功能缺陷，常表现为反复、严重的感染。其遗传模式多样，包括常染色体隐性、常染色体显性、X连锁遗传等，具体取决于致病基因。部分类型属于罕见病，总体发病率约1/10,000至1/50,000。
如何检测原发性免疫缺陷病？检测通常需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ATP6AP1、CD3D、CYBA等相关基因进行检测，以明确致病突变。该检测需采集外周血样本。从样本接收到出具专业遗传分析报告，通常需要15-25个工作日，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做原发性免疫缺陷病的基因检测？
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