单纯疱疹病毒等易感
又称: HSE易感(TLR3通路缺陷)
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AR/AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
单纯疱疹病毒脑炎(HSE)易感性增高、其他感染抵抗力正常
适用人群
临床疑似单纯疱疹病毒等易感患者;有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做单纯疱疹病毒等易感检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是单纯疱疹病毒易感性增高?它是怎么遗传的?
这是一种罕见的遗传病,患者对特定病毒(如单纯疱疹病毒1型)抵抗力下降,易引发严重脑炎,但其他感染抵抗力正常。其遗传方式为常染色体隐性(AR)或显性(AD),由TICAM1、TLR3等基因突变导致。父母携带相关致病突变,可能会遗传给子女。
如何检测单纯疱疹病毒易感性增高?检测多久能出结果?
主要通过二代测序技术,对TICAM1、TLR3、TRAF3、UNC93B1等相关基因进行全外显子测序,以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。从样本接收到出具检测报告,通常需要2-4周时间,具体时长取决于检测机构的流程。
哪里可以做单纯疱疹病毒易感性增高的基因检测?
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