先天性无/低纤维蛋白原血症
又称: 先天性无/低纤维蛋白原血症(遗传型)
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
严重出血(脐带/软组织)、伤口愈合不良、血栓(部分)
适用人群
临床疑似先天性无/低纤维蛋白原血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MPL 等基因
哪里可以做先天性无/低纤维蛋白原血症检测?
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常见问题
先天性无/低纤维蛋白原血症是什么？它是如何遗传的？
这是一种罕见的遗传性出血性疾病，发病率约为百万分之一。患者的血液中缺乏或极度缺乏纤维蛋白原，导致凝血功能障碍，主要表现为严重出血（如脐带、软组织）、伤口愈合不良，少数患者可能并发血栓。其遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），这意味着父母双方都是无症状的携带者时，孩子才有25%的概率患病。
如何检测先天性无/低纤维蛋白原血症？需要多久出结果？
基因检测是明确诊断的金标准。目前主要通过二代测序技术对MPL等相关致病基因进行全外显子测序，以寻找致病变异。通常，从采样到出具详细的检测报告，周期约为15-25个工作日。检测前建议先进行凝血功能等临床评估，并由医生指导。
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