石骨症
又称: 石骨症、骨硬化症(移植相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓移植相关的遗传代谢病
遗传方式
AR(恶性型)/AD(良性型)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
恶性型:严重骨硬化致骨髓腔缩小、全血细胞减少、肝脾大(髓外造血)、颅神经压迫
适用人群
临床疑似石骨症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CLCN7、CLCN7、TCIRG1、LRP5、OSTM1、PLEKHM1、SNX10、TNFRSF11A 等基因
哪里可以做石骨症检测?
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常见问题
石骨症是一种什么样的疾病，它是如何遗传的？
石骨症是一种罕见的遗传性骨代谢障碍疾病，发病率约1/20万，主要表现为骨密度异常增高、骨髓腔变窄。根据遗传方式分为恶性型（常染色体隐性遗传）和良性型（常染色体显性遗传）。恶性型症状更重，可导致全血细胞减少、肝脾肿大和颅神经压迫。
如何确诊石骨症，基因检测怎么做，需要多久出结果？
结合临床和影像学检查，基因检测是确诊和分型的关键。通常采用二代测序（如全外显子测序）对CLCN7、TCIRG1、LRP5等多个相关基因进行分析。检测过程需采集外周血样本，专业实验室的分析周期通常为2-4周左右。
石骨症的基因检测可以去哪里做？
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