维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症
又称: VKCFD、维生素K依赖性凝血因子联合缺乏
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
多种VK依赖凝血因子(II/VII/IX/X/PC/PS)同时降低、出血(华法林样)
适用人群
临床疑似维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症检测?
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常见问题
维生素K依赖性凝血因子缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率很低。患者体内依赖维生素K的凝血因子（如II、VII、IX、X等）活性普遍降低，导致类似服用华法林后的出血倾向。若父母双方均为携带者，子女有25%的概率患病。
如何确诊维生素K依赖性凝血因子缺乏症？检测需要多久？
确诊需结合临床表现和基因检测。通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对GGCX、VKORC1等致病基因进行分析。检测周期通常为数周，具体时间取决于检测机构流程。
哪里可以做维生素K依赖性凝血因子缺乏症的基因检测？
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