重型联合免疫缺陷症
又称: SCID各型(T-B+/T-B-/Omenn等)
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
XL-R(IL2RG)/AR(多数)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
出生后反复致命性感染、生长衰竭、无胸腺影、移植不治疗则多1岁内死亡
适用人群
临床疑似重型联合免疫缺陷症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做重型联合免疫缺陷症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是重型联合免疫缺陷症？它是如何遗传的？
重型联合免疫缺陷症是一种罕见且严重的先天性免疫缺陷病，发病率约1/10万至1/5万。患儿出生后反复发生严重甚至致命的感染，生长停滞，胸腺发育不良。该病主要有两种遗传方式：X连锁隐性遗传（如IL2RG基因突变，传男不传女）和常染色体隐性遗传（多数类型），需进行基因检测确诊。
如何检测重型联合免疫缺陷症？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对AK2、DCLRE1C、IL2RG等多个相关基因进行检测，寻找致病突变以明确诊断和分型。该检测通常需要采集外周血样本，从样本寄送到出具检测报告，一般需要2-4周左右的时间，具体周期取决于检测机构的流程。
哪里可以做重型联合免疫缺陷症的基因检测？
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