亚历山大病
又称: Alexander病(GFAP突变)
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓移植相关的遗传代谢病
遗传方式
AD(多新发)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
婴儿型:巨头/癫痫/发育倒退；成人型:延髓症状/痉挛/共济失调
适用人群
临床疑似亚历山大病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GFAP 等基因
哪里可以做亚历山大病检测?
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常见问题
亚历山大病是什么疾病？它是如何遗传的？
亚历山大病是一种罕见的神经系统遗传病，主要影响大脑白质。它通常由GFAP基因的新发突变引起，遗传方式多为常染色体显性（AD），这意味着父母通常不患病，突变是孩子新发生的。临床上分为婴儿型和成人型，症状包括巨头畸形、癫痫、发育倒退或延髓症状、痉挛等。该病非常罕见，发病率极低。
如何检测亚历山大病？检测需要多久？
亚历山大病的检测主要通过对GFAP等基因进行二代测序（如全外显子测序）来完成。这种技术可以高效、准确地检测出致病突变。从样本送检到出具报告，通常需要2-4周左右的时间，具体时长可能因检测机构的流程而异。基因检测是确诊该病的关键手段。
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