家族性血小板减少性紫癜
又称: TTP、血栓性血小板减少性紫癜(遗传性)
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经症状、肾功能异常、发热
适用人群
临床疑似家族性血小板减少性紫癜患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做家族性血小板减少性紫癜检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
家族性血小板减少性紫癜是什么？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的血液系统疾病，发病率极低。患者因ADAMTS13等基因突变，导致微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经症状和肾功能异常。若父母均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何确诊家族性血小板减少性紫癜？检测需要多久？
确诊需进行基因检测，通过二代测序（如全外显子组测序）检测ADAMTS13、WAS等致病基因。这是精准诊断的金标准。检测周期通常为4-6周，具体时间取决于检测机构的流程。
可以在哪里进行家族性血小板减少性紫癜的基因检测？
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