无巨核细胞性血小板减少
又称: CAMT、先天性无巨核细胞性血小板减少
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
严重血小板减少(出生起)、进展为骨髓衰竭、出血
适用人群
临床疑似无巨核细胞性血小板减少患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MPL 等基因
哪里可以做无巨核细胞性血小板减少检测?
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常见问题
什么是无巨核细胞性血小板减少症？它是如何遗传的？
无巨核细胞性血小板减少症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的血液系统疾病，新生儿发病率约为百万分之一。患者从出生起即表现为严重血小板减少，易出血，并可能逐渐发展为骨髓衰竭。该病主要由MPL等基因突变导致，若父母均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测无巨核细胞性血小板减少症？检测多久能出结果？
该病建议通过二代测序技术进行基因检测，如全外显子组测序，以精准分析MPL等相关致病基因。这是一种高精度的分子诊断方法。样本通常为外周血，从送检到出具报告一般需要15-20个工作日，具体时间视检测机构流程而定。
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