纤溶酶原缺乏症
又称: 遗传性纤溶酶原缺乏/PAI-1缺乏
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR/AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
纤溶酶原缺乏:木质性结膜炎；PAI-1缺乏:出血(延迟性)
适用人群
临床疑似纤溶酶原缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做纤溶酶原缺乏症检测?
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常见问题
纤溶酶原缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
纤溶酶原缺乏症是一种罕见的遗传性血液系统疾病，发病率约在1-2/百万。主要分为两种类型：纤溶酶原缺乏可导致特征性的'木质性结膜炎'；而纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）缺乏则表现为延迟性出血倾向。该病的遗传方式可以是常染色体隐性（AR）或常染色体显性（AD），具体取决于致病变异所在的基因和类型。
如何进行纤溶酶原缺乏症的基因检测？检测需要多久？
纤溶酶原缺乏症的确诊主要依靠基因检测。目前的标准方法是采用二代测序技术，对SERPINE1、SERPINE2等关键基因进行全外显子组分析，以寻找致病性变异。这类基因检测通常在样本合格送达实验室后，约10-15个工作日可出具专业的检测报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
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