各种凝血因子缺乏症
又称: 各种凝血因子缺乏(FII/FV/FVII/FX/FXI/FXIII等)
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR(多数)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
出血程度和部位因缺乏因子而异:FXIII缺乏:脐出血/颅内出血；FXI:轻度出血
适用人群
临床疑似各种凝血因子缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
F10、F11、F12、F13A1、F13B、F2、F5、F7、F9、F6A、F6B、F6G、FLNA、GF11B、ALG11、ALG1、ALG2、ALG3、ALG6 等基因
哪里可以做各种凝血因子缺乏症检测?
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常见问题
什么是各种凝血因子缺乏症？它是怎么遗传的？
凝血因子缺乏症是一组因特定凝血因子缺陷导致的遗传性出血性疾病。多数类型为常染色体隐性（AR）遗传，父母各携带一个致病基因，孩子同时遗传两个才会发病，因此总体较为罕见。出血严重程度和部位因缺乏的凝血因子不同而异，例如FXIII缺乏可能导致新生儿脐带出血或颅内出血。
怀疑凝血因子缺乏症，如何进行基因检测？多久能出结果？
确诊通常采用二代测序技术，例如全外显子测序，一次性检测F10、F11、F13A1、F9等数十个相关基因，寻找致病突变。检测只需抽取少量外周血。从样本送检到出具专业的基因检测报告，通常需要3-4周左右的时间。
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