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低磷酸盐血症性佝偻病 (X连锁低磷佝偻病、家族性低磷血症) 内分泌系统 | XL-D/AR/AD(基因依赖) 副神经节瘤 (遗传性副神经节瘤) 内分泌系统 | AD 非胰岛素依赖性糖尿病 (2型糖尿病、T2DM遗传易感) 内分泌系统 | 多基因遗传 新生儿糖尿病 (新生儿糖尿病、NDM) 内分泌系统 | AD/AR(基因依赖) 佝偻病 (遗传性佝偻病(多种类型)) 内分泌系统 | XL-D/AR/AD(基因依赖) 白质消融性脑白质病 (CACH综合征、白质消融性脑白质病) 内分泌系统 | AR Russell-Silver 综合征 (RSS、Russell-Silver综合征) 内分泌系统 | 印记基因异常(多散发) 大血管相关卒中 (遗传性大血管病变相关卒中) 神经系统 | 多基因/AD(部分) 脑白质病 (遗传性脑白质病(运动障碍型)) 神经系统 | AR/AD/XL(基因依赖) 其他相关疾病（如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等） (多种罕见神经遗传病(颅缝早闭、Meier-Gorlin等)) 神经系统 | 多种遗传模式 腓骨肌萎缩症 (CMT、腓骨肌萎缩症(脱髓鞘型)) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 常染色体显性智力障碍 (ADID、常染色体显性智力障碍) 神经系统 | AD(多为新发突变) 综合征类疾病 (综合征型智力障碍(多种)) 神经系统 | AR/AD/XL(基因依赖) X 连锁智力障碍 (XLID、X连锁智力障碍) 神经系统 | XL-R 白质消融性脑病 (VWM/CACH、白质消融性脑病) 神经系统 | AR NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病 (CGD(NCF2缺乏型)) 肝代谢系统 | AR 线粒体复合体V 缺乏症 (线粒体复合体V缺乏) 代谢系统 | AR Wolcott-Rallison 综合征 (WRS、Wolcott-Rallison综合征) 代谢系统 | AR 先天性红细胞生成异常性贫血 (CDA、先天性红细胞生成异常性贫血) 血液系统 | AR/AD(CDA IV) 血管性假性血友病 (vWD、血管性假血友病) 血液系统 | AD(1/2型)/AR(3型) α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症 (α2-AP缺乏、抗纤溶酶缺乏) 血液系统 | AR 各种凝血因子缺乏症 (各种凝血因子缺乏(FII/FV/FVII/FX/FXI/FXIII等)) 血液系统 | AR(多数) 栓塞易感性 (遗传性易栓症(FV Leiden/FII G20210A等)) 血液系统 | AD(多数) 先天性角化不良 (DC、先天性角化不良) 血液系统 | XL-R/AD/AR(基因依赖) 脑白质营养不良 (脑白质营养不良(移植相关VWM等)) 血液系统 | AR 急性淋巴细胞白血病 (ALL遗传易感) 血液系统 | 多基因/体细胞突变