腓骨肌萎缩症
又称: CMT、腓骨肌萎缩症(脱髓鞘型)
所属系统
神经系统
疾病大类
神经肌肉病
遗传方式
AD/AR/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至青少年期(10-20岁多见)
主要症状/表现
远端肌无力和萎缩(小腿鹤腿样)、弓形足和锤状趾、感觉减退、NCV减慢
适用人群
临床疑似腓骨肌萎缩症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HOXD10、FBLN5、PMP22、MPZ、PDK3、DNM2、YARS、MPZ、INF2、GNB4、KARS、PLEKHG5、COX6A1、PEX7、PEX1、ABHD12 等基因
哪里可以做腓骨肌萎缩症检测?
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常见问题
腓骨肌萎缩症是什么病？它是怎么遗传的？
腓骨肌萎缩症（CMT）是一种常见的遗传性周围神经系统疾病，主要累及运动感觉神经。典型症状包括小腿肌肉萎缩无力呈“鹤腿样”、弓形足及感觉减退。其遗传方式复杂，包括常染色体显性/隐性及X连锁遗传，具体取决于致病的基因。该病总体发病率约1/2500，属于较为常见的遗传病之一。
如何检测腓骨肌萎缩症？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对相关致病基因（如PMP22、MPZ、GDAP1等）进行检测，以明确诊断和分型。该技术能全面、高效地筛查已知的致病位点。检测周期通常为样本送达实验室后4-6周，具体时间可能因检测机构和分析复杂性而略有不同。
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