常染色体显性智力障碍
又称: ADID、常染色体显性智力障碍
所属系统
神经系统
疾病大类
智力障碍
遗传方式
AD(多为新发突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期(发育里程碑延迟时发现)
主要症状/表现
轻至重度智力障碍、可伴自闭特征、癫痫、面容异常
适用人群
临床疑似常染色体显性智力障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ARID1A、ASH1L、CACNG2、COL4A3BP、CTCF、EEF1A2、EPB41L1、GATAD2B、KIAA0442、MEF2C、MYT1L、RAC1、SOX11、TRIP12、ZBTB18、ZMYND11 等基因
哪里可以做常染色体显性智力障碍检测?
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常见问题
常染色体显性智力障碍是什么？它是怎么遗传的？
这是一种以轻到重度智力障碍为主要特征的神经系统遗传病，可能伴有自闭特征、癫痫等。遗传方式多为常染色体显性，通常是新发突变导致，即父母正常，孩子基因发生新变异。该病较为罕见，部分致病基因已明确，如ARID1A、MEF2C等。
如何检测常染色体显性智力障碍？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术，如全外显子组测序，对ARID1A、ASH1L、MEF2C等多个相关基因进行检测，寻找致病突变。该检测通常需要采集外周血样本，从样本寄送到出具检测报告，一般需要3-4周左右的时间。
在哪里可以做常染色体显性智力障碍的基因检测？
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