白质消融性脑病

白质消融性脑病是一种罕见的遗传性脑白质病，属于常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各遗传到一个致病基因突变时才会发病。该病的一个特点是，在感染或头部外伤后可能出现急性恶化，典型表现为进行性加重的运动障碍（如共济失调、痉挛），MRI检查可见脑白质异常且逐渐“消融”成液体信号。

确诊需要结合临床症状、MRI特征性表现和基因检测。目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对EIF2B1-EIF2B5等相关基因进行检测，寻找致病突变。检测通常需要采集外周血样本。从样本寄送到出具报告，周期一般在3-4周左右，具体时间取决于检测机构的流程。

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