先天性红细胞生成异常性贫血
又称: CDA、先天性红细胞生成异常性贫血
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性红细胞系统疾病
遗传方式
AR/AD(CDA IV)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
慢性溶血性贫血、黄疸、脾大、骨髓红系形态异常、铁过载
适用人群
临床疑似先天性红细胞生成异常性贫血患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做先天性红细胞生成异常性贫血检测?
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常见问题
什么是先天性红细胞生成异常性贫血？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性血液病，发病率低。主要表现为慢性溶血性贫血、黄疸、脾大，骨髓中红细胞形态异常，并易发生铁过载。遗传方式包括常染色体隐性(如CDA IV型)和显性遗传，由CDAN1、GATA1、KLF1等多个基因突变引起，导致红细胞生成障碍。
如何检测先天性红细胞生成异常性贫血？多久能出结果？
主要通过二代测序（如全外显子测序）对CDAN1、GATA1、SEC23B等相关基因进行检测，分析致病突变以明确诊断和分型。检测流程通常包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析，一般需要2-4周出具专业的检测报告。
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