脑白质病
又称: 遗传性脑白质病(运动障碍型)
所属系统
神经系统
疾病大类
运动障碍疾病
遗传方式
AR/AD/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至青年期(亚型依赖)
主要症状/表现
脑白质进行性脱髓鞘、运动功能退行、痉挛、共济失调
适用人群
临床疑似脑白质病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AARS2、ABCD1、BCS1L、CLCN2、DARS2、DBT、EIF2B5、GAN、GBA、GLB1、HEPACAM、HSPD1、L2HGDH、LMNB1、NDUFA10、NOTCH3、POLR1C、POLR3A、RNASEH2B、TUBB4A、UCHL1 等基因
哪里可以做脑白质病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是脑白质病？它是如何遗传的？
脑白质病是一组以大脑白质进行性脱髓鞘为主要特征的遗传性神经系统疾病，常见症状包括运动功能退化、痉挛和共济失调。其遗传方式依赖具体致病基因，可表现为常染色体隐性(AR)、常染色体显性(AD)或X-连锁遗传(XL)。由于涉及众多基因，该病整体属于罕见病范畴，需通过基因检测明确分型。
如何检测脑白质病？需要检测哪些基因？多久能出结果？
脑白质病的诊断依赖于基因检测，主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对AARS2、ABCD1、POLR3A、TUBB4A等20余个相关基因进行筛查。检测通常需要采集外周血样本，专业实验室在收到合格样本后，一般需要3-4周出具详细的基因分析报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
在哪里可以进行脑白质病的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约脑白质病相关基因检测。平台合作网络覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证检测机构，确保检测的专业性与可靠性。我们承诺被骗包赔、假一赔十，全力保障用户权益。如有疑问，欢迎拨打咨询电话400-8381-255。