再生障碍性贫血
又称: 遗传性再生障碍性贫血(核糖体病等)
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓衰竭综合征
遗传方式
AD/XL/AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
全血细胞减少、感染和出血风险
适用人群
临床疑似再生障碍性贫血患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GAR1、GATA1、RPL10、RPL17、RPL22、RPL28、RPL39L、RPS11、RPS13、RPS14、IFNG、PRF1、RPL13A、RPL21 等基因
哪里可以做再生障碍性贫血检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
再生障碍性贫血是什么病？它是怎么遗传的？
再生障碍性贫血是一种以全血细胞减少、感染和出血风险增高为主要特征的血液系统疾病。其遗传方式复杂，可能为常染色体显性（AD）、X连锁（XL）或常染色体隐性（AR）遗传，涉及GATA1、RPS14、IFNG等多个基因突变。这是一种相对罕见的疾病，明确遗传病因对临床诊疗和家系管理至关重要。
如何通过基因检测诊断再生障碍性贫血？需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术，对GAR1、GATA1、RPL10、RPS14等数十个已知相关基因进行全外显子测序，以寻找致病性突变。这种检测方法全面、高效。从样本接收到出具报告，通常需要3-4周左右的时间，具体周期可能因检测机构的流程而异。
我想做再生障碍性贫血的基因检测，应该去哪里做？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台整合了全国优质的检测资源，覆盖714个城市，与6608家经过CMA/CNAS认证的专业医学检验机构合作，确保检测的权威性与准确性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您提供可靠保障。咨询电话：400-8381-255。