真性红细胞增多症
又称: PV、真性红细胞增多症(JAK2相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性红细胞系统疾病
遗传方式
体细胞突变(JAK2 V617F)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
红细胞增多(面红/头痛/视力模糊)、血栓风险高、脾大、瘙痒(尤其热水后)
适用人群
临床疑似真性红细胞增多症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做真性红细胞增多症检测?
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常见问题
真性红细胞增多症是什么病？它是如何遗传给下一代的？
真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，属于血液系统疾病。它并非通过父母遗传给子女，而是由体细胞后天获得性突变（主要是JAK2基因的V617F突变）导致骨髓过度生产红细胞。主要症状包括面红、头痛、脾大及血栓风险显著增高。该病相对罕见，年发病率约为百万分之二至三。
如何确诊真性红细胞增多症？基因检测需要多久出结果？
诊断通常结合血常规、骨髓象和基因检测。通过二代测序技术（如全外显子测序）检测JAK2、STAT5A等基因的突变是关键确诊依据。检测流程包括采样、DNA提取、测序和数据分析。从样本送达实验室到出具报告，通常需要7-15个工作日，具体时间取决于检测机构的流程。
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