Fechtner 综合征
又称: Fechtner综合征(MYH9相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
巨大血小板减少症、包涵体(类Dohle小体)、耳聋、肾炎、白内障
适用人群
临床疑似Fechtner 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MYH9 等基因
哪里可以做Fechtner 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Fechtner综合征是什么病？它是如何遗传的？
Fechtner综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病（AD），发病率极低。主要特征是巨大血小板减少症，常伴有血小板内类Dohle小体、感音神经性耳聋、肾炎和白内障。该病由MYH9等基因突变引起，若父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
如何确诊Fechtner综合征？检测需要多久？
确诊需要结合临床症状和基因检测。目前主要通过二代测序（如全外显子测序）对MYH9等相关基因进行分析，明确致病突变。基因检测通常需要2-4周出具报告，具体时间取决于检测机构的流程。
哪里可以做Fechtner综合征的基因检测？
可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证的权威检测机构，确保检测质量。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。