高 IgD 综合征
又称: HIDS、高IgD综合征/甲羟戊酸激酶缺乏
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
周期性发热(3-7天)、腹痛、关节痛、淋巴结肿大、IgD升高
适用人群
临床疑似高 IgD 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做高 IgD 综合征检测?
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常见问题
高IgD综合征是什么病？它是怎么遗传的？
高IgD综合征（HIDS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约百万分之一。它属于周期性发热综合征，主要症状为周期性高热、腹痛、关节痛和淋巴结肿大。其遗传方式是父母双方均为携带者，孩子有25%的概率患病。致病基因主要包括MVK（最常见）和STAT3等。
如何检测高IgD综合征？检测需要多久？
目前主要通过二代测序（如全外显子组测序）对MVK、STAT3等相关基因进行检测，以寻找致病性变异。这需要采集患者的外周血样本进行DNA分析。从样本寄送到出具专业遗传分析报告，通常需要2-4周时间。该检测是确诊此罕见病的关键依据。
哪里可以做高IgD综合征的基因检测？
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