WHIM综合征
又称: WHIM综合征、疣-低丙球-免疫缺陷-骨髓蓄积
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性粒细胞系统疾病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
反复疣(HPV感染)、低丙种球蛋白血症、中性粒细胞减少(骨髓蓄积)、反复感染
适用人群
临床疑似WHIM综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做WHIM综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
WHIM综合征是什么病？它是如何遗传的？
WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率极低。主要特征为反复疣（HPV感染）、低丙种球蛋白血症、中性粒细胞减少和反复感染。其遗传方式为AD（常染色体显性遗传），意味着父母一方携带致病基因，子女就有50%的患病风险。
如何检测WHIM综合征？检测需要多久？
WHIM综合征主要通过二代测序技术（如全外显子测序）检测CXCR4、GRK3等相关基因的致病性变异。这是目前最精准的分子诊断方法。检测流程包括采样、DNA提取、测序和数据分析，通常需要2-4周出具详细的检测报告。
哪里可以做WHIM综合征的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构，提供专业可靠的基因检测服务，并承诺被骗包赔、假一赔十。咨询电话：400-8381-255。