遗传病词典

其他相关疾病（如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等）

神经系统

多种罕见神经遗传病(颅缝早闭、Meier-Gorlin等)

其他相关疾病 | 多种遗传模式

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遗传性感觉神经病

神经系统

HSN、遗传性感觉神经病

周围神经病 | AD/AR

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常染色体显性智力障碍

神经系统

ADID、常染色体显性智力障碍

智力障碍 | AD(多为新发突变)

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常染色体隐性智力障碍

神经系统

ARID、常染色体隐性智力障碍

智力障碍 | AR

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代谢相关智障

神经系统

代谢性智力障碍

智力障碍 | AR(多数)

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癫痫相关智障

神经系统

癫痫性脑病伴智力障碍

智力障碍 | AD/AR/XL(基因依赖)

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神经元蜡样脂质褐素沉积病

神经系统

NCL、神经元蜡样脂褐质沉积症

智力障碍 | AR(多数)/AD(CLN4)

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原发性常染色体隐性遗传小头畸形

神经系统

MCPH、原发性常隐小头畸形

智力障碍 | AR

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综合征类疾病

神经系统

综合征型智力障碍(多种)

智力障碍 | AR/AD/XL(基因依赖)

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X 连锁智力障碍

神经系统

XLID、X连锁智力障碍

智力障碍 | XL-R

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阿尔茨海默症

神经系统

AD、遗传性阿尔茨海默症

痴呆 | AD(早发型)/多基因(晚发型)

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痴呆

神经系统

遗传性额颞叶痴呆/其他痴呆

痴呆 | AD/AR(基因依赖)

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癫痫综合征

神经系统

遗传性癫痫综合征

癫痫 | AD/AR/XL(基因依赖)

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感染性病因合并遗传因素的癫痫

神经系统

感染触发的遗传性癫痫

癫痫 | AR

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结构性病因合并遗传因素的癫痫

神经系统

皮质发育畸形相关癫痫

癫痫 | AD/AR/XL(基因依赖)

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代谢性病因合并遗传因素的癫痫

神经系统

先天性代谢病合并癫痫

癫痫 | AR(多数)

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免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫

神经系统

免疫相关遗传性癫痫

癫痫 | AR/XL(基因依赖)

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其他

神经系统

其他遗传性癫痫相关疾病

癫痫 | 多种遗传模式

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腓骨肌萎缩症

神经系统

CMT、腓骨肌萎缩症(脱髓鞘型)

神经肌肉病 | AD/AR/XL(基因依赖)

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遗传性运动神经病

神经系统

HMN、遗传性运动神经病

神经肌肉病 | AD/AR

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远端型遗传性运动神经病

神经系统

dHMN、远端型遗传性运动神经病

神经肌肉病 | AD/AR

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遗传性感觉自主神经病变

神经系统

HSAN、遗传性感觉自主神经病

神经肌肉病 | AD/AR

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远端型脊髓性肌萎缩症

神经系统

dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症

神经肌肉病 | AR/AD(基因依赖)

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遗传性运动和感觉性神经病

神经系统

HMSN、遗传性运动和感觉性神经病(其他型)

神经肌肉病 | AD/AR

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Aicardi-Goutieres 综合征

神经系统

AGS、Aicardi-Goutieres综合征

脑白质病 | AR/AD(ADAR)

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Leigh 综合征

神经系统

Leigh综合征、亚急性坏死性脑脊髓病

脑白质病 | AR/母系遗传/XL

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Zellweger 综合征

神经系统

Zellweger综合征、脑-肝-肾综合征

脑白质病 | AR

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白质消融性脑病

神经系统

VWM/CACH、白质消融性脑病

脑白质病 | AR

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半乳糖血症

神经系统

半乳糖血症(脑白质受累型)

脑白质病 | AR

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迟发型戊二酸血症

神经系统

GA-II、戊二酸血症II型(晚发型)

脑白质病 | AR

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枫糖尿病

神经系统

MSUD、枫糖尿病(脑白质受累型)

脑白质病 | AR

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基底节病变

神经系统

遗传性基底节病变

脑白质病 | AD/AR/XL(基因依赖)

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甲基丙二酸尿症

神经系统

MMA、甲基丙二酸血症(脑白质受累型)

脑白质病 | AR

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脑白质病联合共济失调

神经系统

遗传性脑白质病联合共济失调

脑白质病 | AR

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脑白质营养不良，髓鞘形成不足

神经系统

髓鞘形成不足性脑白质病

脑白质病 | AR/XL(基因依赖)

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线粒体复合体I 缺乏症

神经系统

线粒体复合体I缺乏相关脑白质病

脑白质病 | AR/母系遗传

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异染性脑白质营养不良

神经系统

MLD、异染性脑白质营养不良

脑白质病 | AR

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其他疾病

神经系统

其他遗传性脑白质病

脑白质病 | AR/AD/XL/线粒体

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大血管相关卒中

神经系统

遗传性大血管病变相关卒中

脑血管疾病 | 多基因/AD(部分)

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脑小血管遗传性疾病

神经系统

CADASIL/CARASIL等遗传性脑小血管病

脑血管疾病 | AD(CADASIL)/AR(CARASIL)

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痉挛性截瘫

神经系统

HSP、遗传性痉挛性截瘫(纯型)

运动障碍疾病 | AD/AR/XL(基因依赖)

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痉挛性截瘫相关

神经系统

HSP、遗传性痉挛性截瘫(复杂型)

运动障碍疾病 | AD/AR/XL(基因依赖)

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神经退行性病变伴脑铁离子沉积症

神经系统

NBIA、神经退行性变伴脑铁沉积

运动障碍疾病 | AR/AD(基因依赖)

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X 连锁共济失调

神经系统

X连锁共济失调

运动障碍疾病 | XL-R

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常隐脊髓小脑共济失调

神经系统

SCAR、常染色体隐性脊髓小脑共济失调

运动障碍疾病 | AR

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共济失调综合征

神经系统

遗传性共济失调综合征(多基因型)

运动障碍疾病 | AR/AD

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肌张力障碍

神经系统

遗传性肌张力障碍

运动障碍疾病 | AD/AR/XL(基因依赖)

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脊髓小脑共济失调

神经系统

SCA、脊髓小脑共济失调(显性型)

运动障碍疾病 | AD

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脑白质病

神经系统

遗传性脑白质病(运动障碍型)

运动障碍疾病 | AR/AD/XL(基因依赖)

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脑桥小脑发育不全

神经系统

PCH、脑桥小脑发育不全

运动障碍疾病 | AR

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帕金森

神经系统

遗传性帕金森病/帕金森综合征

运动障碍疾病 | AD/AR(基因依赖)

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先天性代谢异常

神经系统

先天性代谢异常伴运动障碍

运动障碍疾病 | AR(多数)

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先天性共济失调

神经系统

Joubert综合征等先天性共济失调

运动障碍疾病 | AR

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震颤

神经系统

遗传性震颤

运动障碍疾病 | AD/多基因

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