其他
又称: 其他遗传性癫痫相关疾病
所属系统
神经系统
疾病大类
癫痫
遗传方式
多种遗传模式
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
癫痫伴多系统异常(纤毛病、先天畸形等)
适用人群
临床疑似其他患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ABCA5、AIMP2、BRAF、CACNA1A、CC2D2A、DHDDS、EHMT1、GLI3、HAX1、LIG4、MAOA、NHS、NRAS、PAX6、RPL10、SETD2、SLC2A1、TBCK、VWF、ZSWIM6 等基因
哪里可以做其他检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是表现为癫痫伴多系统异常的遗传病？这些疾病是如何遗传的？
这是一组以癫痫发作伴多系统异常（如纤毛病、先天畸形等）为特征的复杂遗传病，常由多个基因异常导致。其遗传模式多样，包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传，部分为新发突变。由于涉及基因众多，临床表现谱广，多为罕见病，需要基因检测进行精准诊断。
如何检测这类复杂神经系统遗传病？需要多久出结果？
目前推荐采用二代测序技术进行全外显子组测序（WES），一次性筛查ABCA5、AIMP2、BRAF、CACNA1A等20余个相关基因及更多潜在致病基因。此方法能高效识别可能导致癫痫伴多系统异常的基因变异。通常，从样本接收到出具报告需要4-8周时间。
在哪里可以做这种全面的遗传病基因检测？
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