Leigh 综合征
又称: Leigh综合征、亚急性坏死性脑脊髓病
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR/母系遗传/XL
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
婴幼儿期起病、发育倒退、呼吸异常、喂养困难、基底节对称性坏死病灶、乳酸升高
适用人群
临床疑似Leigh 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
BCS1L、COX10、COX15、DLD、FOXRED1、NDUFA10、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS8、SDHA、SURF1 等基因
哪里可以做Leigh 综合征检测?
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常见问题
Leigh综合征是什么病？它是如何遗传的？
Leigh综合征是一种罕见的、严重的神经系统遗传病，通常在婴幼儿期发病。主要症状包括发育倒退、呼吸异常、喂养困难及血乳酸升高。其遗传方式复杂，包括常染色体隐性遗传、母系遗传和X连锁遗传。由于发病率很低，准确诊断和遗传咨询至关重要。
如何检测Leigh综合征？检测需要多久？
Leigh综合征的精准诊断主要依靠基因检测，特别是二代测序技术（如全外显子测序）。检测针对BCS1L、SURF1、SDHA等数十个相关基因，寻找致病突变。从样本接收到出具报告，通常需要3-4周时间，具体时长取决于检测机构的流程。
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