神经退行性病变伴脑铁离子沉积症
又称: NBIA、神经退行性变伴脑铁沉积
所属系统
神经系统
疾病大类
运动障碍疾病
遗传方式
AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至青年期(亚型依赖)
主要症状/表现
进行性锥体外系症状(肌张力障碍、帕金森样)、MRI基底节铁沉积(虎眼征)、认知下降
适用人群
临床疑似神经退行性病变伴脑铁离子沉积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATP13A2、C19orf12、COASY、CP、DCAF17、FA2H、FTL、PLA2G6、WDR45 等基因
哪里可以做神经退行性病变伴脑铁离子沉积症检测?
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常见问题
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，核心特征是大脑特定区域（尤其是基底节）异常铁沉积（MRI显示‘虎眼征’），导致进行性运动障碍（如肌张力障碍、帕金森样症状）和认知下降。其遗传方式取决于致病基因，可为常染色体隐性（AR）或显性（AD），需基因检测明确。
如何确诊神经退行性病变伴脑铁离子沉积症？检测需要多久？
确诊需结合典型临床症状（锥体外系症状）、特征性MRI表现（基底节铁沉积）及基因检测。目前主要通过二代测序（如全外显子测序）对ATP13A2、PLA2G6、WDR45等多个相关基因进行检测。基因检测通常需2-4周出具报告。
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