CP

胰岛素过多 (先天性高胰岛素血症(UCP2相关)) 内分泌系统 | AD Bardet-biedl 综合征 (BBS、巴德-毕德尔综合征) 内分泌系统 | AR 精子形成障碍 (遗传性精子形成障碍) 内分泌系统 | Y连锁/AR/AD(基因依赖) Rett 综合征 (Rett综合征) 内分泌系统 | XL-D(几乎仅女性发病) 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症 (NBIA、神经退行性变伴脑铁沉积) 神经系统 | AR/AD(基因依赖) 帕金森 (遗传性帕金森病/帕金森综合征) 神经系统 | AD/AR(基因依赖) 感染性病因合并遗传因素的癫痫 (感染触发的遗传性癫痫) 神经系统 | AR 综合征类疾病 (综合征型智力障碍(多种)) 神经系统 | AR/AD/XL(基因依赖) X 连锁智力障碍 (XLID、X连锁智力障碍) 神经系统 | XL-R 其他疾病 (其他遗传性脑白质病) 神经系统 | AR/AD/XL/线粒体 痴呆 (遗传性额颞叶痴呆/其他痴呆) 神经系统 | AD/AR(基因依赖) 肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症 (CPT I/II缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏) 肝代谢系统 | AR 无铜蓝蛋白血症 (无铜蓝蛋白血症(遗传型)) 代谢系统 | AR 氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症 (CPS I缺乏、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏) 代谢系统 | AR 肉碱软脂酰转移酶缺乏症 (CPT I/II缺乏(脂肪酸归类)) 代谢系统 | AR 血小板病 (遗传性血小板病(红系归类)) 血液系统 | 多种遗传模式