代谢相关智障
又称: 代谢性智力障碍
所属系统
神经系统
疾病大类
智力障碍
遗传方式
AR(多数)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期(发育里程碑延迟时发现)
主要症状/表现
智力障碍伴代谢异常(氨基酸/有机酸/溶酶体等)、可有特殊体味/面容
适用人群
临床疑似代谢相关智障患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AASS、ACAT1、ALDH7A1、ALDOA、ATIC、BCKDHB、CBS、COG1、COQ2、CTSA、DPYD、FTCD、GCSH、GUSB、IDS、LHX3、MAT1A、MCCC1、MGAT2、PDHX、PEX5、PTS、SLC2A1、TCN2、TIMM50、UPB1、UROC1 等基因
哪里可以做代谢相关智障检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是代谢相关智障？它的遗传方式是什么？
代谢相关智障是一组由特定基因缺陷导致代谢途径异常，从而引起智力障碍的遗传病。多数为常染色体隐性遗传（AR），这意味着只有当父母双方都携带同一个致病基因突变时，孩子才有25%的患病风险。症状包括智力发育迟缓，并常伴有氨基酸、有机酸或溶酶体等代谢异常，部分患儿可有特殊体味或面容。
如何检测代谢相关智障？通常多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术，对与本病相关的AASS、ALDH7A1、BCKDHB等数十个基因进行全外显子组测序来明确诊断。这是一种高效、精准的检测方法。从样本送检到出具专业遗传分析报告，通常需要3-4周左右的时间。
在哪里可以做代谢相关智障的基因检测？
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