阿尔茨海默症
又称: AD、遗传性阿尔茨海默症
所属系统
神经系统
疾病大类
痴呆
遗传方式
AD(早发型)/多基因(晚发型)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
早发型:40-65岁(遗传性)；晚发型:65岁后
主要症状/表现
进行性记忆力减退、认知功能下降、定向力障碍、人格改变、生活能力丧失
适用人群
临床疑似阿尔茨海默症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
A2M、ABCA7、ACE、C9orf72、DNMT1、GBA、GRN、HFE、MAPT、MEOX2、PAXIP1、PLD3、PRNP、SNCB、SORL1、TREM2、TYROBP 等基因
哪里可以做阿尔茨海默症检测?
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常见问题
阿尔茨海默症是什么，它是怎么遗传的？
阿尔茨海默症是一种常见的神经系统退行性疾病，主要表现为记忆力进行性减退、认知功能下降等症状。其遗传方式复杂：早发型多为常染色体显性遗传（AD），由单个基因突变导致；而晚发型（占大多数）则与多基因遗传及环境因素共同作用相关，风险随年龄增长而增加。
如何通过基因检测筛查阿尔茨海默症风险，检测流程和出结果时间是怎样的？
可通过二代测序技术对A2M、ABCA7、C9orf72、SORL1等数十个相关基因进行全外显子检测，分析遗传风险。检测流程为采集外周血样本，经DNA提取、文库构建、测序及生物信息学分析，通常10-15个工作日即可出具专业报告，帮助评估遗传易感性。
哪里可以做阿尔茨海默症的基因检测？
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