半乳糖血症
又称: 半乳糖血症(脑白质受累型)
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数天)
主要症状/表现
新生儿期起病、黄疸、肝大、白内障、败血症(大肠杆菌)、智力障碍
适用人群
临床疑似半乳糖血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做半乳糖血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
半乳糖血症是什么病？它是如何遗传的？
半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病，发病率约1/4万-6万。患儿因GALT等基因突变，无法正常代谢乳糖分解产生的半乳糖。典型症状包括新生儿期黄疸、肝大、白内障、易患大肠杆菌败血症及智力障碍，需及早干预。
如何检测半乳糖血症？检测需要多长时间？
主要通过二代测序技术对GALE、GALK1、GALT等相关基因进行全外显子组检测，明确致病突变。检测流程包括采样、基因分析及报告解读，通常10-15个工作日可出具权威报告，为诊断和遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做半乳糖血症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，严格筛选6608家CMA/CNAS认证机构提供服务，确保检测准确可靠。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询可致电400-8381-255。