枫糖尿病
又称: MSUD、枫糖尿病(脑白质受累型)
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿期起病、喂养困难、嗜睡/昏迷、特殊体味(枫糖味)、支链氨基酸升高
适用人群
临床疑似枫糖尿病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做枫糖尿病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是枫糖尿病？它是如何遗传的？
枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/18.5万。由于BCKDHA、BCKDHB等基因突变，导致支链氨基酸代谢障碍。典型症状包括新生儿期喂养困难、嗜睡、特殊体味（枫糖味）等。若父母均为携带者，孩子有25%概率患病。
如何检测枫糖尿病？需要多久出结果？
可通过二代测序（全外显子组检测）对BCKDHA、BCKDHB、DBT等基因进行分析。采集外周血样本即可检测，通常10-15个工作日出具报告。早期检测对改善预后至关重要，建议有家族史或疑似症状者及时筛查。
在哪里可以做枫糖尿病的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测，覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构。平台提供被骗包赔、假一赔十保障，确保检测准确可靠。咨询电话400-8381-255，专业顾问将指导您完成预约及报告解读。