异染性脑白质营养不良
又称: MLD、异染性脑白质营养不良
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
晚婴型:1-2岁；少年型:4-12岁；成人型:16岁后
主要症状/表现
进行性运动和认知退行、步态异常、周围神经病、芳基硫酸酯酶A缺乏
适用人群
临床疑似异染性脑白质营养不良患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做异染性脑白质营养不良检测?
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常见问题
什么是异染性脑白质营养不良？它是怎么遗传的？
异染性脑白质营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/4万至1/16万。由于芳基硫酸酯酶A缺乏，导致脑白质和周围神经髓鞘代谢异常，引起进行性运动和认知退行。患者需从父母双方各遗传一个突变的致病基因才会发病。
如何检测异染性脑白质营养不良？检测需要多长时间？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对相关基因（如ARSA、PSAP等）进行检测，查找致病突变。这有助于确诊、携带者筛查及产前诊断。检测流程通常包括采样、测序、数据分析与解读，整个周期一般在2-4周内出具报告。
哪里可以做异染性脑白质营养不良的基因检测？
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