脑白质营养不良，髓鞘形成不足
又称: 髓鞘形成不足性脑白质病
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
出生起即有的脑白质发育不良、眼球震颤、痉挛、共济失调、进行性运动障碍
适用人群
临床疑似脑白质营养不良，髓鞘形成不足患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AIMP1、AIMP2、DEGS1、EPRS、FAM126A、GJC2、POLR1C、POLR3A、RARS1、TMEM106B、TUBB4A、UFM1、VPS11 等基因
哪里可以做脑白质营养不良，髓鞘形成不足检测?
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常见问题
什么是脑白质营养不良（髓鞘形成不足）？它是怎么遗传的？
脑白质营养不良是一组以脑白质髓鞘形成或维持障碍为特征的神经系统罕见病。患者出生后即出现脑白质发育不良，表现为眼球震颤、痉挛、共济失调等。该病多为常染色体隐性(AR)或X连锁隐性(XL)遗传，具体方式取决于致病变异所在的基因，父母可能是无症状携带者。
如何检测脑白质营养不良？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对AIMP1、TUBB4A、POLR3A等十多个相关基因进行检测，以寻找致病性变异。这是一种高效、精准的分子诊断方法。通常，在样本合格送达实验室后，检测周期约为15-30个工作日可出具报告。
哪里可以做脑白质营养不良的基因检测？
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