迟发型戊二酸血症
又称: GA-II、戊二酸血症II型(晚发型)
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
低血糖、代谢性酸中毒、肌无力、脂质沉积性肌病、肝大
适用人群
临床疑似迟发型戊二酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做迟发型戊二酸血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
迟发型戊二酸血症是什么病？它是怎么遗传的？
迟发型戊二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）线粒体脂质代谢障碍病，发病率约1/5万。主要因ETFA、ETFB、ETFDH等基因突变，导致电子转移黄素蛋白功能缺陷，引起低血糖、代谢性酸中毒、肌无力等症状。父母均为携带者时，子女有25%患病风险。
如何检测迟发型戊二酸血症？检测多久能出结果？
诊断需通过二代测序（如全外显子测序）对ETFA、ETFB、ETFDH等相关基因进行分析，以明确致病突变。检测通常需要采集外周血样本，专业实验室的检测周期一般为7-15个工作日，具体时间因检测内容和机构流程而异。
在哪里可以做迟发型戊二酸血症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证机构合作，提供专业可靠的检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。