Zellweger 综合征
又称: Zellweger综合征、脑-肝-肾综合征
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿严重肌张力低下、特殊面容(高前额)、肝大、癫痫、骨点状钙化、多不存活至1岁
适用人群
临床疑似Zellweger 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PEX1、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6 等基因
哪里可以做Zellweger 综合征检测?
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常见问题
Zellweger综合征是什么病？是如何遗传的？
Zellweger综合征是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传病，由过氧化物酶体功能缺陷引起。发病率约为1/5万。患者通常在新生儿期即出现严重肌张力低下、特殊面容、肝大和癫痫，多因严重并发症在1岁内夭折。致病基因包括PEX1、PEX6等。若父母均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测Zellweger综合征？检测需要多久？
通过二代测序（如全外显子测序）对PEX1、PEX6等多个相关基因进行检测是明确诊断的关键方法。检测通常使用血液或唾液样本。从样本寄送到出具报告，周期一般在15-30个工作日左右，具体时长取决于检测机构的流程。基因检测能为家庭提供明确的遗传诊断和再生育指导。
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