原发性常染色体隐性遗传小头畸形
又称: MCPH、原发性常隐小头畸形
所属系统
神经系统
疾病大类
智力障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期(发育里程碑延迟时发现)
主要症状/表现
严重小头畸形(出生时即显)、中至重度智力障碍、无严重神经退行
适用人群
临床疑似原发性常染色体隐性遗传小头畸形患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ASPM、CDK5RAP2、CEP152、CIT、KIF14、MFSD2A、NCAPD2、NCAPH、NUP37、PHC1、SASS6、STIL、WDFY3、WDR62 等基因
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常见问题
什么是原发性常染色体隐性遗传小头畸形？它是如何遗传的？
这是一种罕见的神经系统遗传病，发病率约在数万分之一。核心特征是出生时即存在的严重小头畸形，伴随中至重度智力障碍，但通常不进行性恶化。其遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着只有当父母双方都携带同一个致病基因变异时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测原发性常染色体隐性遗传小头畸形？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术进行全外显子组测序检测。检测覆盖ASPM、WDR62、CEP152等十多个已知相关致病基因。通常，从采样到出具检测报告需要2-3周时间，具体时长可能因检测机构和分析复杂度而异。
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