遗传性感觉神经病
又称: HSN、遗传性感觉神经病
所属系统
神经系统
疾病大类
周围神经病
遗传方式
AD/AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至青年期(亚型依赖)
主要症状/表现
痛温觉丧失(远端为主)、无痛性损伤(溃疡/骨折)、自残性损伤
适用人群
临床疑似遗传性感觉神经病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做遗传性感觉神经病检测?
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常见问题
遗传性感觉神经病是什么病？是怎么遗传的？
遗传性感觉神经病是一组罕见的遗传性周围神经病，发病率较低。核心症状是四肢远端（如手脚）的痛觉和温度觉丧失，导致患者易发生无痛性溃疡、骨折甚至自残性损伤。该病遗传方式多样，包括常染色体显性（AD）和隐性（AR）遗传，意味着可能由父母一方或双方的致病基因变异引起。
如何检测遗传性感觉神经病？需要多久出结果？
目前主要通过基因检测来确诊。检测方案通常采用二代测序技术，对ATL1、DNMT1、SPTLC1等相关基因的全外显子进行测序，以寻找致病性变异。这是一项专业的分子检测，从样本接收到出具报告，通常需要2-4周时间。具体周期可能因检测机构而异。
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