代谢性病因合并遗传因素的癫痫
又称: 先天性代谢病合并癫痫
所属系统
神经系统
疾病大类
癫痫
遗传方式
AR(多数)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
癫痫+代谢异常(低血糖、高氨血症、乳酸酸中毒等)、发育倒退
适用人群
临床疑似代谢性病因合并遗传因素的癫痫患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AASS、ABCC8、BCS1L、CLN5、COX20、DLD、FASTKD2、GCSH、LRPPRC、MAGT1、WDR45、ZFP57 等基因
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常见问题
什么是代谢性病因合并遗传因素的癫痫，它是怎么遗传的？
这是一种由先天性代谢缺陷合并基因突变导致的神经系统疾病，属于罕见病。患者通常在婴幼儿期发病，表现为癫痫发作，并伴有低血糖、高氨血症等代谢异常及发育倒退。多数呈常染色体隐性遗传(AR)，这意味着父母双方通常是健康携带者，孩子有25%的患病几率。
如何检测这种疾病，需要多久出结果？
可通过二代测序技术（如全外显子组测序）对AASS、ABCC8、BCS1L等多个相关基因进行检测，以明确致病突变。检测通常需要采集血液样本，从样本寄送到出具完整的基因检测与解读报告，整个周期一般需要3-4周左右。
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