先天性共济失调
又称: Joubert综合征等先天性共济失调
所属系统
神经系统
疾病大类
运动障碍疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
小脑蚓部发育不良(磨牙征)、新生儿肌张力低下、眼球运动异常、呼吸节律异常、智力障碍
适用人群
临床疑似先天性共济失调患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AHI1、ARL13B、CC2D2A、CSPP1、FUZ、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN3TMEM138、TMEM237、TMEM67、ZNF423 等基因
哪里可以做先天性共济失调检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
先天性共济失调是什么病？是怎么遗传的？
先天性共济失调是一种罕见的神经系统遗传病，典型表现包括小脑蚓部发育不良（磨牙征）、新生儿肌张力低下、眼球运动异常等。其遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），意味着需要父母双方都携带致病基因变异，孩子才有1/4的患病概率。这是一种罕见病，发病率较低。
先天性共济失调如何检测？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术对AHI1、TMEM67等多个相关基因进行全外显子组测序来明确诊断。检测流程包括采集样本（血液或唾液）、基因测序、数据分析及报告解读。通常，从样本接收到出具正式检测报告，周期大约需要3-5周。
在哪里可以做先天性共济失调的基因检测？
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