Aicardi-Goutieres 综合征
又称: AGS、Aicardi-Goutieres综合征
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR/AD(ADAR)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
婴儿期起病、颅内钙化、脑白质病变、脑脊液淋巴细胞增多和干扰素升高、冻疮样皮疹
适用人群
临床疑似Aicardi-Goutieres 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、SAMHD1、TREX1、ADAR、IFIH1 等基因
哪里可以做Aicardi-Goutieres 综合征检测?
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常见问题
Aicardi-Goutieres综合征是什么？它是如何遗传的？
Aicardi-Goutieres综合征是一种罕见的、通常婴儿期起病的神经系统遗传病，典型症状包括颅内钙化、脑白质病变等。其遗传方式主要为常染色体隐性（AR）和常染色体显性（ADAR基因相关），由RNASEH2A、TREX1等多基因突变导致。该病发病率极低，属于罕见病范畴。
如何检测Aicardi-Goutieres综合征？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对RNASEH2A、SAMHD1、ADAR等相关基因进行检测以明确诊断。检测通常需要采集血液样本，从样本寄送到出具报告的专业周期一般为15-30个工作日，具体时间因检测机构流程而异。
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