甲基丙二酸尿症
又称: MMA、甲基丙二酸血症(脑白质受累型)
所属系统
神经系统
疾病大类
脑白质病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
代谢性酸中毒、发育迟缓、脑白质病变、肾功能损害
适用人群
临床疑似甲基丙二酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ABCD4、ACSF3、HCFC1、LMBRD1、MMAA、MMADHC、MTRR、MUT、PRDX1 等基因
哪里可以做甲基丙二酸尿症检测?
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常见问题
甲基丙二酸尿症是什么病？它是如何遗传的？
甲基丙二酸尿症是一种常染色体隐性遗传(AR)的罕见遗传代谢病，新生儿发病率约为1/5万至1/10万。它由多种基因（如MUT、MMAA等）突变导致，使得机体无法正常代谢某些氨基酸和脂肪，引发代谢性酸中毒、发育迟缓、神经系统损伤及肾功能损害等症状。
如何检测甲基丙二酸尿症？检测需要多长时间？
该病主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对ABCD4、MUT、MMADHC等相关基因进行检测，分析是否存在致病突变。通常，从样本接收到出具专业的遗传分析报告，周期大约需要15-25个工作日。
在哪里可以进行甲基丙二酸尿症的基因检测？
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