震颤
又称: 遗传性震颤
所属系统
神经系统
疾病大类
运动障碍疾病
遗传方式
AD/多基因
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至青年期(亚型依赖)
主要症状/表现
姿势性或运动性震颤(手部为主)、缓慢进展、可伴轻度共济失调或帕金森特征
适用人群
临床疑似震颤患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
C9orf72、CASK、DRD3、FUS、GJD2、HAPLN4、LINGO1、LRRK2、PRKN、SLC1A2、SORT1、TENM4、UCHL1、USP46 等基因
可做检测项目
脊髓小脑共济失调3型SCA3
综合基因检测 | 毛细管电泳
脊髓小脑共济失调7型SCA7
综合基因检测 | 毛细管电泳
脊髓小脑共济失调12型SCA12
综合基因检测 | 毛细管电泳
脊髓小脑共济失调27B型SCA27B
综合基因检测 | 毛细管电泳
脊髓小脑共济失调36型SCA36
综合基因检测 | 毛细管电泳
脊髓小脑共济失调51型SCA51
综合基因检测 | 毛细管电泳
脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS
综合基因检测 | 毛细管电泳
脆性X综合征FXS
综合基因检测 | 毛细管电泳
肯尼迪病Kennedy
综合基因检测 | 毛细管电泳
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1
综合基因检测 | 毛细管电泳
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型FAME2
综合基因检测 | 毛细管电泳
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型FAME3
综合基因检测 | 毛细管电泳
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4
综合基因检测 | 毛细管电泳
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6
综合基因检测 | 毛细管电泳
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7
综合基因检测 | 毛细管电泳
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（6亚型）
综合基因检测 | 毛细管电泳
肌阵挛性震颤癫痫（7亚型）
综合基因检测 | 毛细管电泳
哪里可以做震颤检测?
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常见问题
震颤是什么疾病？它是如何遗传的？
震颤是以手部姿势性或运动性震颤为主要症状的神经系统疾病，通常缓慢进展。其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传（AD）和多基因遗传，涉及C9orf72、LRRK2、PRKN等多个基因。部分类型较为罕见，准确的基因检测有助于明确病因和遗传模式。
如何进行震颤的遗传检测？多久能出结果？
针对震颤，通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对C9orf72、FUS、LRRK2等十多个相关基因进行检测。从样本接收到出具专业的医学检测报告，一般需要2-3周左右的时间。检测可为临床诊断和家族遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做震颤的遗传基因检测？
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