家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6
产品大类
综合基因检测
产品子类
肌阵挛癫痫
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
具有皮质肌阵挛、癫痫、震颤等临床症状的疑似患者；有FAME6家族史的健康家庭成员（携带者筛查）。
临床应用
TNRC6A基因动态突变
检测意义
本检测通过对TNRC6A基因内含子区ATTTC五核苷酸重复序列的动态突变进行鉴定，可明确诊断家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型（FAME6），为疾病的精准分型、遗传咨询及预后评估提供关键分子依据。
关联疾病/症状
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型、肌阵挛癫痫、皮质肌阵挛、癫痫、震颤、遗传性震颤、进行性肌阵挛癫痫
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型（FAME6）基因检测是什么？哪些人适合做？
该检测是针对TNRC6A基因动态突变的特异性诊断，用于辅助诊断FAME6。适用于有皮质肌阵挛、癫痫或震颤等症状的疑似患者，以及有明确家族史的健康成员进行携带者筛查，以评估遗传风险。
FAME6基因检测的费用和报告周期是多久？
检测费用因地区和机构而异，建议具体咨询。标准报告周期为10个工作日，若检测结果需要额外的验证（如对阳性结果进行复核），则会延长3个工作日。
如何预约FAME6基因检测？
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