家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型FAME3
产品大类
综合基因检测
产品子类
肌阵挛癫痫
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
具有进行性肌阵挛癫痫、皮质性震颤及小脑性共济失调等临床表现的疑似患者；有明确FAME3家族史的高危个体。
临床应用
MARCHF6基因动态突变
检测意义
本检测通过检测MARCHF6基因的（GGC）重复序列动态突变，为临床疑似家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型（FAME3）的患者提供分子诊断依据。明确诊断有助于评估遗传模式、预测疾病进展，并为患者家庭提供准确的遗传咨询。
关联疾病/症状
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型、进行性肌阵挛癫痫、皮质性震颤、小脑性共济失调、癫痫、常染色体显性遗传性癫痫、神经系统遗传病
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
什么是家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型（FAME3）基因检测，哪些人需要考虑做这个检测？
该检测主要针对MARCHF6基因的动态突变进行筛查，是诊断家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型（FAME3）的关键手段。适用于出现进行性肌阵挛癫痫、皮质性震颤及小脑性共济失调等症状的疑似患者，以及有明确FAME3疾病家族史的高危个体，有助于明确诊断和遗传咨询。
进行FAME3基因检测的费用大概是多少？多久能拿到报告？
检测费用因地区、检测机构及具体服务内容而异，建议直接咨询检测机构获取准确报价。本检测的标准报告周期为10个工作日，如果检测结果需要额外的验证（如针对阳性结果），则可能额外增加3个工作日。
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