脊髓小脑共济失调7型SCA7
产品大类
综合基因检测
产品子类
共济失调
检测方法
毛细管电泳
报告周期
10工作日(如需验证加3个工作日)
样本类型
样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝
适用人群
具有共济失调、视力下降等SCA7相关临床症状的患者;有脊髓小脑共济失调7型家族史的高危人群。
临床应用
ATXN7基因动态突变
检测意义
通过检测ATXN7基因中CAG三核苷酸重复序列的动态扩增,为脊髓小脑共济失调7型的临床诊断提供分子依据,实现症状前诊断、遗传咨询及鉴别诊断。
关联疾病/症状
脊髓小脑共济失调7型、常染色体显性遗传性共济失调、小脑性共济失调、视神经萎缩、视网膜色素变性、黄斑变性、构音障碍、眼球震颤
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存,存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做脊髓小脑共济失调7型SCA7?
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常见问题
SCA7基因检测是做什么的?适合哪些人做?
该检测通过毛细管电泳技术,精准分析ATXN7基因的动态突变,用于诊断脊髓小脑共济失调7型(SCA7)。适用于出现共济失调、视力下降等SCA7相关症状的患者,以及有SCA7家族史的高危人群进行早期筛查和遗传咨询。
SCA7基因检测的费用和报告周期是多久?
检测费用因地区和服务机构而异,建议咨询具体检测方。报告周期通常为10个工作日。如果检测结果需要额外的验证(如阳性结果复核),则会增加约3个工作日,以保证结果准确可靠。
如何进行SCA7基因检测的预约?
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